Хантингтонова болест: узроци и симптоми

Хантингтонову болест или Хантингтонову хореју (МД) први је описао Џорџ Хантингтон 1872. који је то назвао наследном хорејом. Термин кореја потиче од грчког цхореа и користи се за указивање на патологије које изазивају конторзије, гримасе и изненадне трзаје. Међу најчешћим је онај познатији као Сан Вито плес.

Симптоми од Хунтингтонова болест они далеко превазилазе само моторичке поремећаје и спадају у субкортикалне деменције.

Епидемиологија Хантингтонове болести

Преваленција ове патологије је 5-10 испитаника на 100.000 људи. Старост почетка је прилично широка између 10 и 60 година, иако се обично јавља између 35 и 50 година. Могуће је разликовати два облика почетка:

Инфантилноу 3-10% случајева симптоми се јављају пре 20. године. У већини случајева преноси га отац, а клиничку слику карактеришу успореност покрета, укоченост, тешки когнитивни поремећаји и често епилепсија.

Касно или сенилноу 10-15% случајева симптоми се јављају после 60. године. Углавном се преноси са мајке, еволутивни ток је спорији са углавном хореичним симптомима и малим променама когнитивног функционисања.

Од појаве првих симптома, погоршање је прогресивно, смањујући животни век пацијента за 10 - 20 година.

Генетски узрок: промена когнитивне структуре

Генетска промена која узрокује Хантингтонову болест налази се на кратком краку хромозома 4 . Ова мутација изазива низ промена у структура стриатума и коре великог мозга .

Ток болести је праћен изразитом атрофијом билатералних каудатних језгара и путамена заједно са атрофијом фронтални режањ и временске.

Долази и до промене неуротрансмисионих система нижа густина допаминских рецептора и обилан губитак глутаматергичних аферената почевши од неокортекс .

Стриатум се налази у предњем мозгу и представља главни пут приступа информацијама базалним ганглијама који учествују у моторним и немоторним функцијама. Промене изазване у овим структурама или резултат њихове дегенерације су узроци симптоматске тријаде карактеристичне за ХД.

Хунтингтонова болест: симптоматска тријада

Моторни поремећаји

Ово су најпознатији симптоми ове патологије. У почетку се манифестују малим тиковима, а прогресивно долази до повећања хореичних покрета који се протежу на главу, врат и екстремитете. до те мере да изазива озбиљна ограничења за особу.

Ход постаје све нестабилнији док се покретљивост потпуно не изгуби.

Језик је такође погођен и временом комуникација постаје тешка; такође повећава ризик од гушења при гутању. Остале промене су ригидност, спорост и немогућност извођења вољних покрета, посебно сложених, дистонија и поремећаји покрета очију.

Когнитивни поремећаји

У првим годинама болести најкарактеристичнији когнитивни дефицити тичу се памћења и учења . Први се односе на проблеме у проналажењу информација, а не на проблеме консолидације. Ипак, признање је сачувано.

Поремећаји просторног и дуготрајног памћења су прилично чести иако не показују озбиљно постепено погоршање.

Долази до промене процедуралне меморије што може довести до тога да пацијенти забораве како да изводе научено, аутоматизовано понашање. Пажња се такође мења са последичним потешкоћама у усмеравању и одржавању концентрације.

Даље измене су: недостатак вербалне течности смањена брзина когнитивне обраде визуелно-просторне и мање промене извршне функције .

Поремећаји понашања

Могу се манифестовати годинама пре првих моторичких знакова. У преддијагностичким фазама откривају се честе промене личности, раздражљивост анксиозност и дезинхибиција.

Они се манифестују менталних поремећаја за 35 и 75% пацијената . Неки од поремећаја су: депресија раздражљивост агитација и анксиозност апатија и недостатак иницијативе афективне промене агресија лажна сећања и халуцинације несаница и самоубилачке идеје.

Хантингтонова болест: лечење и квалитет живота

Тренутно не постоји третман који може зауставити или преокренути ток Хантингтонове болести. Интервенције су углавном усмерене на симптоматско и компензаторно лечење моторичких, когнитивних, емоционалних и бихевиоралних промена. Циљ је да се што више повећа функционални капацитет пацијента и тиме побољша квалитет његовог живота.

Моторни симптоми се лече фармаколошким терапијама и физиотерапијом. Понашање и емоционалне промене кроз комбинацију фармаколошких третмана и неуропсихолошке рехабилитације.

Коначно, генетско саветовање је одличан алат за суочавање са овом болешћу јер нуди пре-симптоматску дијагнозу за оне који су у ризику од ХД због породичне историје. На овај начин постоји могућност раног почетка лечења и емоционалне припреме субјекта за патологију.