Вилијамсов синдром (СВ) је редак генетски поремећај одговоран за неке развојне аномалије . Погађа 1 од 20.000 новорођенчади према Пуенте ет ал. (2010).
Гараизабал
Али од чега се тачно састоји Вилијамсов синдром? Које симптоме изазива? Због чега је то? Како се поставља дијагноза? А у чему се састоји терапија? Истина је да се деца са Вилијамсовим синдромом манифестују посебно склоност ка музици ?
Шта је Вилијамсов синдром?
Вилијамсов синдром је редак генетски поремећај који погађа отприлике 1 од 20.000 новорођенчади. У неким случајевима изазива срчане проблеме, анксиозност, физичке абнормалности (као што је укоченост мишића) и други симптоми.
Што се тиче личности, деца рођена са овим синдромом показују изразиту екстровертност и хиперсоцијално понашање. Међутим, главни симптом је благи до умерени когнитивни поремећаји повезано са одређеним когнитивним недостацима е развојни дефицит . То такође узрокује прецизне карактеристике визе које описујемо у следећим редовима.
Који су типични симптоми Вилијамсовог синдрома?
Хајде да објаснимо детаљније од чега се састоје типични симптоми Вилијамсовог синдрома:
Когнитивни инвалидитет
Може бити благ до умерен и изазива визуелно-просторне дефиците (на пример када се спремате да решите загонетку или цртате). Појављују се и психомоторни симптоми.
Један аспект који треба подвући је да музичке вештине и учење из понављања-памћења обично нису погођени. Напротив неки чланци и студије су истакли посебан музички таленат код деце са овим синдромом.
Болести срца
Међу могућим симптомима Вилијамовог синдрома (као и најозбиљнијим) је кардиоваскуларна болест позната као суправавалуларна аортна стеноза . Ово је сужење највећег крвног суда (аорте) одговорног за транспорт крви од срца до остатка тела.
У недостатку лечења дете осећа бол у грудима, кратак дах и срчану инсуфицијенцију. Према и Национални институти за здравље Друге болести срца и крвних судова могу се јавити код особе са Вилијамсовим синдромом.
Особине личности и АДХД
Деца погођена овим синдромом су екстровертна и веома друштвена, неспутана, ентузијастична и веома дружељубива. Прилагођавају се сваком контексту са изузетном лакоћом. Поремећај хиперактивности дефицита пажње је подједнако чест ( АДХД ) анксиозни поремећаји и фобије.
Специфичне црте лица
На фенотипском нивоу, црте лица типичне за Вилијамсов синдром (од којих неке почињу да постају очигледне почевши од 2-3 године старости ) Ја сам:
- Мала вилица.
- Месне усне.
- Ниско чело.
- Повећано ткиво око очију.
- Кратак нос.
- Опуштене јагодице са слабо развијеним моларним подручјем.
Остали симптоми
Остали симптоми који се могу појавити су:
- Укоченост мишића.
- Миопиа.
- Затвор.
- Малформације кичменог стуба.
- Акумулација калцијума у бубрезима.
- Низак раст (у поређењу са другим члановима породице).
- Нехотично, али свесно мокрење.
Шта узрокује Вилијамсов синдром?
Вилијамсов синдром је генетски поремећај ; у 99% случајева зависи од губитка (ослобађања) од генетски материјал у специфичном сегменту хромозома 7. Конкретно, јавља се у одсуству једне копије више од 25 гена на хромозому број 7.
Један од ових гена је одговоран за производњу еластина, протеина који омогућава контракцију крвних судова и других телесних ткива. Одсуство овог гена узрокује еластичност коже, флексибилност зглобова и вазоконстрикцију.
Друго МедЛине Плус у већини случајева генетске мутације типичне за овај поремећај јављају се спонтано у сперми или јајету из којих се развија фетус. С друге стране, када особа има генетске мутације, његова деца ће имати 50% шансе да наследе ову мутацију.
Како се дијагностикује?
Тренутно Вилијамсов синдром може се дијагностиковати у 95% случајева захваљујући молекуларним алатима. Једна од најчешће коришћених техника је такозвана флуоресцентна ин ситу хибридизација. Састоји се
С друге стране, могуће је урадити комплементарне претраге као што су ултразвук бубрега, тест крвног притиска или ехокардиографија у комбинацији са доплер ултразвуком.
Постоји ли терапија?
Вилијамсов синдром нема лек . Ипак, неки симптоми се могу лечити као и последице на психолошком нивоу (интервенишући на развојне и когнитивне дефиците, али и на могуће емоционалне последице) и на физичком нивоу (побољшање укочености зглобова на пример).
Па, постоји неколико терапијских опција које је предложио Морис у чланку (2017). Наводимо их у наставку:
- Лекови за лечење хиперкалцемије као што су кортикостероиди.
- Лекови за лечење високог крвног притиска или опстипације.
- Операција за корекцију срчане дисфункције.
- Лекови за сузбијање полних хормона (у случајевима прераног пубертета).
Настављајући са анализом Морриса (2017) на психолошком нивоу такође налазимо:
- Специфични програми образовања за сметње у учењу .
- Интервентни програми за поремећаје понашања и анксиозност.
Коначно, могуће је користити и друге приступе као што су:
- Физикалне и физиотерапеутске терапије.
- Промене у исхрани.
- Уклањање суплемената који садрже витамин Д.
Вилијамсов синдром: нисте сами
Постоје многе породице које се сваке године суочавају са овом често изненадном стварношћу до те мере да се осећају дезоријентисано и беспомоћно. Уз дијагнозу Вилијамсовог синдрома, јавља се неколико недоумица и питања.
Стога је неопходно пронаћи одговарајућу подршку. Ово може бити психолошка помоћ, али и подршка удружења и тела која вам омогућавају да упознате друге породице које пролазе кроз исто искуство.
Једна таква организација је l „Италијанско удружење за Вилијамсов синдром који нуди програме помоћи породицама (услуга оријентације, евалуација и психолошка подршка, састанак чланова породице) и друге услуге које могу помоћи да се боље управља овом новом реалношћу. Ако вам је потребна помоћ, не устручавајте се да питате! Ви и ваша деца то заслужујете.
