Медицина и наука напредују сваким даном; захваљујући томе сада имамо бројне студије о специфичним патологијама. Али још увек постоји неколико болести које се не проучавају тако темељно као друге због ниске учесталости међу популацијом. То их чини ретким болестима и Ехлерс Данлос синдром спада у ову групу .
Чак и ако сваки део света има своје критеријуме у погледу дефиниције неуобичајене или ретке болести, уобичајена је чињеница да се ради о патологијама које погађају веома мали део популације. На пример, у Европи говоримо о реткој болести када оболи 1 особу у 2000. години или 005% становништва.
У овом чланку говоримо о патологији која је класификована као ретка: Ехлерс Данлос синдром (ЕДС) који утиче на везивно ткиво. У овом простору који желимо истаћи један од многих поремећаја које треба видети и чути .
Дефиниција Ехлерс Данлосовог синдрома
Са Ехлерс Данлосовим синдромом познат и под акронимом ЕДС односи се на групу генетских и наследних поремећаја везивног ткива који директно утичу колаген а самим тим и кожу, зглобове и зидове крвних судова. У Италији и другим деловима света сматра се за ретку болест.
За болест се каже да је ретка када погађа ограничен број људи на основу укупне популације. У Европи се означава са вредношћу мањом од 1 особе на 2000 становника (Уредба ЕК о лековима сирочадима). Пацијенти и удружења која подржавају истраживање истичу да оно може утицати на било кога у било којој фази живота. Патите од једног ретка болест не би требало да чуди.
-ФИМР. Италијанска федерација ретких болести -
Овај синдром се манифестује са крхкост коже праћена прекомерном флексибилношћу и еластичношћу зглобова . Међутим, постоје различите врсте, од којих свака има своје карактеристике, иако се оне често понављају у свима.
Колико типова Ехлерс Данлос синдрома постоји?
Постоји тринаест различитих типова овог синдрома . Најчешћи у контексту ниске инциденције су класични хипермобилни васкуларни и срчано-валвуларни. Међутим, ево комплетне листе:
- Цлассиц
- Од недостатка тенасцина-Кс (слично класичном Ехлерс-Данлос синдрому).
- Срчано-валвуларни.
- хипермобил)
- Васкуларни.
- Кифосколиоза.
- Артроцаласицо.
- Цон дерматоспаресис.
- Од крхке рожњаче.
- Артхрогрипотиц
- Мусцулоцонтрацтурал.
- Са пародонтитисом.
- Миопатхиц.
Симптоми
Особа пати од разних болова који постају све чешћи. Иако свака врста има карактеристичне симптоме, неки се понављају.
Различити симптоми које ћемо видети у наставку нису довољни да потврде да се ради о Ехлерс Данлос синдрому, као што непријављивање ниједног не указује на супротно.
Најчешћи је бол у леђима . Конкретно пацијент може осетити превелику тежину на леђима и лако би могао да претрпи контрактуре. Постоји стални осећај који пацијенти описују као да носе врећу цемента на леђима.
Још један врло чест симптом је хиперлаксација лигамената, што значи да је особа изузетно еластична јер њихови лигаменти подсећају на жице гитаре које треба подесити.
Равна стопала могу бити још једна последица овог синдрома. Као резултат тога, погођени често пате од грчева у стопалима и неспретно ходају. Ђон ваших ципела ће се увек више носити на једној страни него на другој. Могу се појавити и проблеми са видом .
Мање пријатан аспект Ехлерс Данлос синдрома је то што га често прати лабавост зглобова, па се хрскавица која спаја зглобове пропада, што олакшава кретање кости и понекад озбиљне дислокације.
Посебну пажњу треба посветити како би се спречило облици артритиса рано. Коначно, ови људи имају веома меку и деликатну кожу која делује баршунасто.
Дијагноза и лечење
У већини случајева, они који су погођени овом болешћу морају да предузму дуг и напоран пут: у просеку прођу 3 године пре него што добију дијагнозу. У многим случајевима ово ће у почетку бити помешано са фибромиалгијом синдром од хронични умор о лупус. У ствари, то су болести са неколико заједничких елемената.
Тренутно немамо лек, због чега лечење углавном укључује физиотерапију и рехабилитацију како би се зауставила прекомерна покретљивост зглобова.
Истовремено, код срчано-валвуларног типа биће неопходно урадити кардиолошки преглед како би се искључило присуство Марфановог синдрома, који је у овим случајевима веома чест и веома опасан по здравље пацијента ако се не лечи.
У случају сумње на патологију или дијагнозу Ехлерс Данлосовог синдрома препоручљиво је контактирајте Националну асоцијацију Ехлерс Данлос или консултујте Федерација ретких болести (ФИМР) .
